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什么是ar?
发布时间:2019-11-08 点击:
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH)或导致苯丙氨酸代谢的活性降低引起的遗传性疾病。
这在缺乏氨基酸代谢的遗传疾病中更为常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床症状不统一。主要临床特征是智力低下,精神和神经系统症状,湿疹,皮肤伤口以及尿色素和尿臭的消失。脑电图异常。
如果可以早期诊断和治疗,则上述临床症状可能不会发生,智力正常,脑电图异常可以恢复。